吕梁BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在吕梁确诊为乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌或胰腺癌，希望寻找靶向或化疗用药参考的朋友。
- 在吕梁有近亲（如母亲、姐妹）患过上述癌症，想了解自身遗传风险的个人。
- 在吕梁已进行过治疗，医生建议通过基因检测评估后续治疗策略或监测复发风险。
- 在吕梁希望为自己和家人的长期健康规划，进行系统性癌症风险筛查的成年人。
- 在吕梁的体检中发现相关肿瘤标志物异常，医生建议做进一步评估的情况。
这个检测能查出什么？
您可以把这个检测想象成一次对您身体内“生命蓝图”中关键区域的深入排查。它专门检查两个与多种癌症密切相关的基因——BRCA1和BRCA2。这项检测的独特之处在于“双管齐下”：一方面，它查找您与生俱来的遗传基因变化（胚系突变），这能帮助判断癌症是否具有家族遗传倾向，并提醒您和您的血亲关注相关健康风险。另一方面，它也检查在您后天生命过程中，身体特定部位（如肿瘤组织）里这些基因发生的变化（体系突变），这直接关系到当前治疗方案的精准选择，例如能否使用特定的靶向药物。简单来说，它试图回答两个核心问题：您的风险是否比别人高？以及，当前最可能起效的治疗方向是什么？需要注意的是，基因检测提供的是重要的风险信息和线索，并非确诊。一个阳性的结果意味着风险增加，但不等于一定会患病；阴性结果也不代表绝对安全，因为癌症的发生还与其他多种因素有关。
检测过程麻烦吗？
这项检测的采样非常灵活。您可以根据自身情况和医生建议，从四种组织样本（如手术或穿刺获得的石蜡切片、新鲜组织等）或抽取一管全血中任选其一。如果选择抽血，通常不需要严格空腹，正常饮食饮水即可，过程与常规抽血检查无异，仅轻微刺痛，几分钟即可完成。在吕梁，您可以在合作的医学检验机构现场采样，部分机构也支持在专业指导下采样后邮寄样本，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用目前主流的下一代测序技术，对BRCA1/2基因进行深度分析，准确性很高。检测本身是安全的，仅需少量血液或组织样本。报告由专业团队分析解读，并会明确告知检测的局限性，例如无法覆盖基因上所有可能的微小变化，或不能排除其他未知基因的影响。如果检测发现意义不明确的基因变化，报告会进行说明，并可能建议结合家族史或进一步检查来综合判断。我们承诺提供基于现有科学认知的可靠信息，帮助您和您的医生做出更明智的决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测费用为6900元，属于自费项目，各地医保均不支持报销。
- 采样前请确认身体无严重感染或极度虚弱等不适于采样的情况。
- 如果选择邮寄样本，请务必使用提供的专用采样包和冷链包装，并尽快寄出。
- 报告结果为个人隐私信息，请妥善保管，仅限您本人及您授权的医疗专业人士查阅。
- 检测结果需由医生结合您的全部临床情况进行综合解读，请勿自行诊断。
- 若检测提示有遗传风险，建议告知有血缘关系的亲属，他们可能也需要关注。
- 请保留好您的检测报告原件，以备未来就医或再次咨询时使用。
用户评价 (12条，均分4.9)
价格偏高，等待时间也比宣传的最快时长要慢几天。不过，报告内容的深度和准确性弥补了这些不足，特别是体系突变部分，给我提供了参加临床试验的思路，这是没想到的收获。
机构回复
感谢您的包容与肯定。深度分析确实需要足够的运算与解读时间，偶尔会出现波动，我们深表歉意。同时很高兴报告能为您打开临床试验这扇新的大门。
作为结直肠癌患者，医生建议做这个共检测看用药可能。我特别问了如果检测出胚系突变，会不会通知我其他亲属。机构明确说未经本人书面授权，绝不会联系任何第三方，所有知情的责任和权利都在我自己手里，这点让我非常放心。
机构回复
是的，您理解得非常准确。遗传信息的告知是一个需要慎重对待的伦理问题，我们坚持的原则是充分尊重检测者本人的意愿和决定权。您的认可是对我们坚守原则的肯定。
价格确实不便宜，对于工薪阶层来说是一笔不小的开支。虽然知道技术含量高，但希望能有更多普惠的选项或者进入医保。服务和技术是专业的，报告解读医生也耐心，就是经济压力有点大。
机构回复
完全理解您的感受，感谢您的坦诚。我们一直致力于通过技术升级和流程优化来降低成本，并积极关注和推动相关医保政策的进展。希望能让更多人受益于精准检测。感谢您的选择。
体检发现卵巢有异常，医生建议做这个检测。说实话等待结果那两周特别焦虑，就怕是不好的消息。但客服小姐姐特别好，中间我忍不住去问进度，她完全没有不耐烦，还安慰我说有焦虑很正常，并帮我催了实验室。虽然最终结果不理想（查出胚系突变），但他们立刻帮我预约了肿瘤遗传门诊，这个衔接服务真的救命了，让我没像个无头苍蝇。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑心情，能为您提供一些情绪支持和实质帮助是我们的责任。后续的医疗转介服务是我们应该做的，请您放心，我们会持续关注您的情况，提供必要的支持。
流程整体不错，就是电子报告解读的电话预约有点难约，想约的时间段经常满，最后约了个工作时间，不得不请假接听。希望以后解读顾问的时段能更充裕一些。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。近期因为检测量增长，解读服务预约确实比较紧张，给您带来不便我们深表歉意。我们正在积极招募和培训更多遗传咨询师，以缩短您的等待时间。
我是替海外亲属咨询和办理的，有时差。客服居然提供了非工作时间的邮件支持，虽然回复不是即时的，但第二天一早总能收到详细解答，解决了我的跨国沟通难题。这种灵活的服务考虑得很周到。
机构回复
感谢您的跨国反馈。我们意识到客户可能分布在不同时区，因此设立了专项邮件通道，确保每个问题都能得到及时、清晰的回复。能跨越距离为您提供支持，我们深感荣幸。
帮我妈妈咨询和办理的，她不太会用手机。顾问不厌其烦地通过我和我妈两方沟通，所有文件都准备了纸质版和电子版，还特意把注意事项用大字打印出来，非常贴心。这种为老年人考虑的服务细节值得表扬。
机构回复
感谢您细致的反馈。为不同需求的用户，特别是长者，提供便捷、人性化的服务体验，是我们不断优化流程的动力。家人般的细心是我们努力的目标。
我妈妈得了乳腺癌，医生建议做这个检测看看有没有基因问题。报告出来好厚一本，我本来挺慌的，但解读顾问特别有耐心，花了一个多小时视频，把BRCA1那个致病突变位点、对我妈妈治疗方案的意义、还有我自己的风险都讲得清清楚楚。没有她，我们根本看不懂那些专业术语。
机构回复
感谢您的信任。面对复杂的基因信息，清晰易懂的解读至关重要。我们非常高兴顾问的专业服务能切实帮助到您和家人的治疗决策与风险评估，后续有任何疑问，我们随时提供支持。
检测结果很有价值，让我们对病情有了更深的了解。就是感觉整套服务下来价格不菲，虽然知道技术成本高，但还是希望未来价格能更亲民一些。另外，报告电子版如果能做成更交互式的，比如点击术语有解释，对患者自己查阅会更方便。整体是满意的，推荐给经济条件允许的病友。
机构回复
感谢您中肯的评价和有建设性的意见。关于价格，我们持续通过技术革新和规模效应努力降低成本。关于交互式报告，这确实是行业前沿方向，我们已在研发计划中，敬请期待。
最怕骚扰电话，所以用了个不常用的邮箱和昵称注册。结果从下单到拿到报告，真的一个推销电话都没收到！连客服回访都先确认是我本人，并询问是否方便。这种克制，在现在太难得了。
机构回复
您的感受对我们至关重要。我们严格限定客户信息的接触范围，坚决杜绝任何商业推销行为。提供专业、洁净的服务环境是我们不变的承诺。
体检异常（乳腺结节4级）后决定做的检测。价格确实不便宜，但考虑到是双重检测，也认了。流程上，预约和采样都没得说，高效。就是报告出来后，电话预约解读等了好几天才排上，心里那段时间有点着急。
机构回复
感谢您的反馈。对于解读预约等候问题，我们正在增加遗传咨询师的数量，以缩短预约等待时间，为您提供更及时的服务。
服务整体不错，咨询师很专业。但就是出报告的时间比当初告知的最晚时间还晚了两天，等待的过程有点煎熬，总担心是不是样本出了问题。虽然最后客服解释了是复核流程，但希望以后时间预估能更准一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了额外的焦虑等待。您说得对，准确的时间预估非常重要。我们已经反馈给实验室流程团队，会进一步优化周期告知机制，力求更精准。感谢您的督促。
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临县万核亲子鉴定基因检测中心
山西省吕梁市临县城内南关街65号
